로하드 증후군 증상 확인이 중요

 

돌이 지난 아이가 갑작스러운 체중의 증가와 호흡장애를 겪는다고 하여 무조건 로하드 증후군은 아닙니다. 몇 년 전에 TV에 다온 프로그램을 유튜브에서 보고 로하드 증후군 문의가 많이 늘었다고 합니다. 현재 국내에서 2명 정도로 앓고 있으면 전 세계에선 100명 내외의 환자가 있는 희귀 질환입니다.

 

로하드 증후군은 내분비 기관 조절을 돕는 신경계에 문제가 생겨 발생하는 질환으로 어린아이들에게서 발생하는 질병인데 기본적으로 체중의 증가와 호흡곤란, 호르몬 결핍 증상을 동반하게 됩니다.

 

 

체중이 증가하는 이유는 뭔가를 계속 먹기 때문인데 시상하부의 포만중추와 음수 중추가 뭔가 문제가 생겼기에 먹는 것을 조절할 수가 없다.

 

그리고 호흡 고란 증상이 나타날 수밖에 없는 이유는 산소와 이산화탄소 교환이 잘 되지 않는 결과를 통하여 폐포 호흡의 저하가 일어나기 때문입니다. 이런 호흡 불량 증상은 수면상태에서 나타날 경우 사망의 원인이 되기도 합니다.

출처 네이버지식백과

 

로하드 증후군의 또 다른 증상인 호르몬 결핍은 종양의 원인이 되기도 하는데 안타까운 사실은 현재까지도 이 희귀병의 치료방법이 없다는 사실입니다. 변비와 설사 증상이 통상 적으로 나타나는데 이것은 자율신경계 조절이 어렵기 때문이다.

 

가장 문제가 되는 체중 증가의 치료를 위해서는 운동과 식이조절밖에 답이 없어 더욱 어려운 상황은 지속됩니다. 어린아이들이 배고픔을 참는다는 자체가 더욱 힘든 이유이기도 합니다.

 

 

여기에 손발이 항상 차가운데 몸의 온도 조절 기능에 문제가 생겼기 때문이다. 이는 비단 손발이 차가운 부분에만 한정할 것이 아니라 고열과 저체온증, 과도한 땀 등이 동반된다는 사실이 상황을 더욱 악조건으로 내몰고 간다.

 

로하드 증후군 진단기준

- 폐포 저 환기 소견

- 선천성 저환기 증후군의 배제

- 건강한 만 1세 또는 5세 이후 소아의 급격한 체중 증가

- 수분조절장애, 성장호르몬 반응 이상, 부신피질 부전, 사춘기 이상, 중추성 갑상선 저하, 고프로락틴 혈증 등 동반

 

쉽게 얘기하여 로하드 증후군은 항상 배고픈 병입니다. 상상해 보세요 5세 정도가 되었는데 체중 50kg 정도가 된다면 호흡곤란은 물론, 땀, 폭식 등으로 많이 힘들어집니다.

 

방송을 통해 알려진 서현이는 현재까지 로하드 증후군 판정으로 힘든 시간을 가지고 있으며 1년 치료비는 1억 정도 들어간다고 합니다. 그럴 수밖에 없는 것은 심장, 호흡기, 내분비, 정신과, 신경과 전문 이등의 협진이 필요하며 호흡 보조 치료, 심장박동기 삽입, 수술, 항암치료 등의 환자의 징상에 대한 질병치료를 병행하기 때문입니다.

 

 

일단 어린아이들이 많이 먹고 체중이 많이 나간다고 하여 로하드 증후군이란 임의 진단을 내리고 걱정하지 마시길 바랍니다. 최근 아이들은 너무 잘 먹기에 체중이 많이 나가는 아이들이 많기 때문입니다.  정확한 검사를 통한 검사를 해야 하며 현재 대한민국에는 2명만 이 증상을 가지고 있다고 하니 참고하시길 바랍니다.

 

로하드 증후군 관련하여 필요한 분들에게 도움이 되는 정보가 되길 바랍니다. 제 글을 읽어 주셔서 감사합니다.

 

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