에드워드 증후군 사례를 통해 알아보기

에드워드 증후군

 

나이가 어느 정도 된 산모가 걱정하는 부분은 아마 다 비슷할 것이라 생각합니다. 흔하지 않으나 12~13주차 목투명대가 어느정도 나오면 융목막이나 양수검사를 반드시 해야 하는데 이 때 다운증후군 또는 에드워드 증후군이란 희귀 질환 진단 사례가 나타날 수 있습니다. 산모의 입장에선 나이 때문에 이런건가 하는 자책감이 들 수 있으나 그럴 필요가 없습니다.

 

물론 융모막 검사 1차 결과가 에드워드이나 2차 검사에서 변동이 생길 수도 있으나 거의 대부분은 변동없이 유지된다. 건강한 아이를 얻고 싶은 마음은 부모라면 누구에게나 당연한 것인데 에드워드 증후군에 덜컥 겁이 날 것 입니다.

 

 

정상의 경우 18번 염색체가 2개 이여야 하는데 에드워드 증후군은 3개가 발생하는 선천적 기형 증상이다. 에드워드 증후군의 발생빈도를 살펴보면 여아에게서 그 비중이 높게 나타나며 흔하지 않게 8천명당 1명 꼴로 나타나고 있다.

 

문제는 염색체 이상때문에 정신 지체및 다양한 장기의 기형으로 출생 한지 10주 이내 사망하는 경우가 대부분이다. 사실 산모의 연령이 증가할 수록 발생빈도가 높은 것은 사실입니다.

출처 네이버 지식백과

 

에드워드 증후군은 쌍을 이루고 있는 18번 염색체가 분리가 되어야 하는데 생식세포 감수분열 과정에서 분리가 되지 않은채 한개의 생식세포 내에 2개의 18번 염색체가 들어가 생겨 총 3개를 이루어 이런 증상이 나타난다.

 

 

에드워드 증후군의 가장 큰 특징은 저체중, 심장 심방 사이막의 결손, 막성 심실 사이막 결손, 방실관 결손, 대동맥 축착, 심장 우측 전위 등이 동반된다. 또한 정신지체와 발말굽 모형의 콩팥, 수진승, 낭종성 신장 질환 등입니다.

출처 :  네이버 지식백과

 

외형적인 특징을 보면 집게 손가랑이 가운데 손가락에 위치하거나 새끼 손가락이 약지 손가락에 위치하는 형태를 취하게 된다. 문제는 근본적인 치료 방법이 없다는 사실이다. 각 장기나 신체 외형의 기형에 대한 치료를 해야 한다.

 

아이가 태어나기전 기형아 검사를 통해 사전 발견을 통해 인공유산을 고려하는 것이 가장 큰 예방법이다. 태어나서 살아갈 수는 있으나 심한 정신지체와 외형적 기형으로 살아가야 하며 오래 산다고 해도 10세 이상 전후로 드물게 사는 경우가 있을뿐이다.

 

 

산부인과 마다 다르나 내 혈액에서 태아 유전자를 뽑아 검사를 해 주는 니프티 검사를 통해 검사를 하는 것이 정확하고 빠를 수 있다. 저위험군이지 고위험군인지 알 수 있으니 말입니다. 가격은 보통 60만원 선이라 부담이 되는 것은 사실이다.

 

산모의 특별한 건강과는 관련이 없으며 운이 좋지 않을 경우 나타나는 에드워드 증후군으로 맘 고생하셨던 산모님들이 정말 많다고 해요. 정말 마음 아픈 일이지만 특별히 예방도 할 수 없는 질환이기에 출산전 기형검사를 반드시 시행하여 예방하는 것이 가장 큰 방벙이 될 것으로 보입니다.

 

필요한 분들에게 에드워드 증후군관련 내용으로 도움이 되셨으면 합니다. 제 글을 끝까지 읽어 주셔서 너무 감사드립니다.

 

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