터너 증후군 치료가 가능할까?

터너증후군

 

세상에는 정말 많은 희귀병이 존재하는데 오늘은 여성의 비중이 대부분인 터너 증후군에 대하여 알아보도록 하겠습니다. 터너증후군은 목이 짧고 두꺼운 편에 키가 작고, 성적인 발달이 지연되는 유전질환으로 지난 1938년 헨리 터너가 처음 발표하면서 세상에 드러난 질환입니다.

 

원인

 

 

터너증후군은 정상적인 성염색체는 XX/XY형태이다. 그런데 X단일 염색체(45/X)나 X부분 단일 염색체로 변경되어 나타나는 질환으로 대부분 유산으로 출생이 어려우나 0.1%만 생존으로 출생을 하게 된다. 터너증후군을 세포 유전학으로 보면 3가지로 아래와 같이 구분한다.

 

1. X단일 염색체(45/X) - 가장 흔한 유형으로 전체 터너증후군의 약 50~60% 정도를 차지함.

2. X 부분 단일 염색체 - 약 25%정도를 차지하며 염색체 문제는 아니나 성염색체 1개만 구조적 이상이나 부분 결실.

3. 모자이크형 - 약 15% 정도 비중을 가지고 있으며  세포가 두 가지 이상 섞여 있는 유형.

 

증상

 

 

터너 증후군의 외형적인 특징은 다발성 색소점, 작은 키, 림프부종, 얼굴형이 삼각형, 앞쪽으로 나온 귀, 물고기 모양 입, 좁은 구개 작은 턱, 방패형 가슴, 유두 형성 부전, 넓은 간격의 유도, 팔꿈치가 몸 중심 밖으로 향해 있음, 발육 부번의 손톱 등 다양한 증상이 나타나고 있다.

출처 : 서울아산병원

 

터너증후군이 있는 아이는 3세 이후 정상 아이들보다 성장 속도가 떨어지기 시작하여 사춘기가 되어도 크게 자랄 수 없다. 만약 아무런 치료를 하지 않을 경우 최대 140cm까지는 그가 그 이상의 신장은 힘들다.

 

또한 사춘기가 되어도 월경을 하지 않는데 이는 여성호르몬을 제대로 분비하지 못하기 때문이다. 그 이유는 발달하지 못한 난소 때문에 여성호르몬 분비가 되지 않기 때문이다.

 

정말 위험한 증상은 바로 전체 환자의 약 25% 정도가 나타나는 심장질환의 경우다. 대동맥 협착증, 승모판 협착, 폐동맥 협착증 등 증상이 나타날 수 있다.

 

그리고 변형된 중이로 인한 중이염 증상이 많이 발생하고 갑상선 기능 저하증도 간간이 나타나고 있습니다. 여성호르몬인 에스트로겐 호르몬 분비가 너무 부족하여 골다공증이 흔하게 나타나기도 합니다.

 

 

치료방법

현재 터너 증후군의 치료 방법은 성장 장애나 발달장애 치료에 중점을 두고 있다. 귀 아랫부분에서 어깨까지 물갈퀴처럼 이어지는 피부의 교정, 안검하수 같은 이상 교정을 한다.

 

호르몬 부족에 따른 여성호르몬제 투여나 성장호르몬제 투여 등으로 성장 장애와 성적 발달 치료를 하고 있습니다. 터너 증후군 환자의 경우 호르몬제를 복용하는 경우 드물게 자연임신 사례가 있기는 하나 조기 퇴화된 난소 때문에 임신이 어려운 경우가 대부분입니다. 다만 다른 사람의 난자를 받아 임신이 가능할 수 있으나 오랜 약물 투여를 고려해야 한다.

 

여기까지 알아본 터너증후군이 필요한 분들에게 도움이 되는 정보가 되길 바랍니다.

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