댄디워커 증후군 바로 이해하기

 

오늘은 댄디워커 증후군에 대하여 알아보려고 한다. 댄디와 블랙펀이 1914년 처음 발견한 질병으로 선천적 기형 질환으로 제4 뇌실 확장이나 소뇌 발달에 부전을 보이는 질병이다. 희귀 질환이다 보니 오진율도 많고 제대로 된 치료가 없어 난치성 질환에 들어간다. 

 

보통 태아기 때 진행하는 초음파 검사를 통한 조기 진단이 가능하다. 이 조기 진단을 통하여 소뇌 발달 여부, 뇌실확장, 머리 크기 등이 확인 가능하며, 출생 후에는 머리 MRI, CT, X-ray를 통하여 진단 가능하다.

 

 

댄디워커 증후군 원인

현재 정확한 원인이 없다. 보통은 유전적인 원인으로 보고 있다. 대표적인 원인은 삼염색체증인데 그 외에 삼염색체 열성 질환, 성염색체 우성 질환 등의 염색체 이상과 관련이 깊다.

 

뿐만 아니라 다양한 약물복용과 바이러스, 알코올 중독, 태생기 풍진, 거대세포 바이러스, 톡소플라스마 감염증, 쿠마딘 등의 다양한 원인이 존재한다.

 

 

증상

영아기 때 가장 큰 특징은 후두부 돌출 증상이다. 머리둘레의 급격한 증가와 두피는 물론 정맥이 커지는 증상을 보인다. 간혹 구토를 하기도 하며 뇌압 상승으로 인하여 의식 수준이 저하된다.

 

그 결과 지능장애는 물론 성장장애가 나타나며 간질, 대두증, 구토, 안구진탕증, 운동발달지연 등의 다양한 증상을 보일 수 있다.

 

어린이의 경우는 영아기와는 다르게 수두증이 나타나지 않는 경우도 많다. 그러나 소뇌 기능 부전이 가장 큰 특징이라고 보면 된다. 그 결과 운동능력 결핍, 근육 긴장감 저하, 운동실조와 함께 지적 장애를 동반하게 된다.

 

 

치료방법

댄디워커 증후군은 증상별 치료를 할 수밖에 없다. 경우에 따라서는 약물치료를 하고 수두증에는 뇌실 복막 단락술이란 수술이나 낭종 복막 단락술을 시행하기도 한다.

 

소뇌 기능 부전으로 나타나는 운동장애 증상, 근육강직, 보행장애의 치료는 꾸준한 물리치료나 재활치료는 필수다. 댄디워커 증후군 자체가 다양한 합병증은 물론 환자마다 나타나는 증상도 조금씩 다 다르기에 증상별 치료를 했다고 하여도 그 후의 예후도 천차만별이라고 볼 수 있다.

 

여기까지 알아본 댄디워커 증후군의 이론적 내용이다. 사실 어린 아이가 있는 집안에서 장애나 난치성 질환 진단을 받은 부모의 경우 3~4년간 치료에 전폭적으로 매진하게 된다.

 

현실을 받아 들이지 못하는 경우도 많아 의사의 오진 가능성도 염두에 둔다. 그래서 유명한 병원의 진단을 반복하면서 거의 대부분 비슷한 절차를 밟게 된다. 동네 소아과, 지방 종합병원, 대학병원, 세브란스, 서울대병원 등으로 말이다.

 

그런데 몇년간의 집중기간을 거쳐 어느 정도 결과가 나오면 최소한의 연명치료를 하던지 집중치료를 하던지를 결정하는 순간이 오게 된다. 현실 앞에선 아무것도 되지 않더이다.

 

아무쪼록 이 글이 댄디워커증후군 관련 정보를 찾는 분들에게 도움이 되는 글이길 바랍니다. 감사합니다.

 

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