누난증후군 특징을 자세히 살펴보자!

 

썸네일 사진은 서울아산병원 출처를 통하여 가져온 사진이다. 오늘은 누난증후군에 대한 포스팅인데 이 질환은 희귀병으로 불리고 있는 상염색체 우성 선천성 질병으로 유사한 질병은 터너증후군이 있다. [터너 증후군 알아보기]

 

그럼 누난증후군이 무엇인지 아래를 통하여 좀 더 자세히 알아보도록 하자. 쉽게 얘기하면 유전적 이상을 야기하는 단백질의 결함 때문에 나타나는 증상인데 신체가 성장해야 할 속도 조절에 관여하는 단백질에 변이가 생겨 신체 발달이 더디고 문제가 생기게 되는 것이다. 

 

누난증후군

 

 

이 질환은 신체 기형을 다양하게 동반하게 되는데 선천성 심자질환이나 특이한 얼굴 형태를 가지고 있다. 보통은 태어날 때부터 뚜렷한 특징을 보이며 그 대표적인 예는 작은 키, 익상경, 뒤통수 낮은 머리선, 안검하수증,  작은 턱, 낮은 콧등, 처진귀, 돌아간 귀 등의 특징을 보인다.

 

외부 골격으로 구분하기 위해선 흉골이 튀어 나오가 함몰된 경우, 척추측만증이나 후만증, 외반주 등의 다양한 증상을 보이고 있다. 거기다 대부분 작은키를 가지고 있다고 보면 된다.

 

츨처 네이버 지식백과

 

이런 기형증상이 나타나는 이유는 상염색체 우성 유전질환으로 6개 이상의 다양한 유전자들 중에 돌연변이가 나타나기 때문이다. 참고로 위에서 언급한 '익상경' 의미는 목과 어깨가 물갈퀴처럼 붙어 있다는 표현을 의미한다.

 

증상

 

 

1. 지적장애

거의 대부분 정상을 보이나 약 30~40% 환자군에서 지능이 떨어진 증상을 보이고 있다. 소소한 난청으로 인해 언어지연증상, 운동 발달 지연, 대화의 장애 등을 보일 수 있다.

 

2. 머리와 얼굴 형태

신기하게도 몸에 비해 머리가 크다고 느낄만한 크기를 가지고 있다. 특히 머리가 좁고 긴 첨부증을 가진 경우가 많으며 머리카락은 곱슬하고 익상경 외형이 가장 큰 특징이다.

출처 네이버 지식 백과

 

3. 눈과 입

눈과 눈 사이가 너무 멀거나, 아래로 눈꺼플이 많이 처진 안검하수증, 눈꺼풀이 상당히 두꺼운 경우, 사시, 푸른색 안구, 다이아몬드 눈썹, 아치형 눈썹 등이 특징을 보인다. 입을 보면 치아가 뭔가 교합이 맞지 않으며 입술의 윗선이 높게 위치하고 있는 특징을 보인다.

 

 

4. 폐동맥 협착증

심장에 상당한 부담을 가지게 되는 폐동맥 협착증은 그 증상이 심할 경우 호흡의 곤란, 피로감 등이 나타날 수 있다. 심장에서 폐로 산소를 많이 보내기 위해 심장은 무리하게 일을 해야 한다.

 

이로써 심장 질환이 나타난다면 심장이 비대하게 커지고  혈액을 몸 구석 구석으로 제대로 보낼 수 없는 상황에 놓이게 되면 저 산소증으로 청색증, 호흡곤란, 복부팽창 등의 증상이 나타날 수도 있다.

 

5. 혈액 응고 결함

흔하지 않으나 약 20% 이상의 환자는 여러가지 혈액 응고 장애를 보이고 있다. 즉 출혈을 예방해주는 혈소판의 수치가 감소하여 멍이 너무 잘 들고 피가 잘 나는 증상을 겪데 된다. 심할 경우 혈소판 기능을 하지 못하면 입 또는 소변에서 냄새가 심하게 올라올 수 있으니 잘 관찰해야 한다.

 

치료방법

각 증상이 나타나는 대로 치료를 하고 있다. 선천성 심장 기형을 가진 경우 처음에는 약물 치료를 해 보다 안되면 수술을 해야 한다. 나머지 증상인 호흡감염이나 고환 잠복증 등도 마찬가지다.

 

다만 생후 3주 정도 밖에 안된 아가들이 거의 잠만 잔다고 하여 너무 걱정을 하기에는 이릅니다. 분유나 모유를 먹지 않고 잠만 자면 체중 상의 문제는 있을지 몰라도 거의 잠만 잔다는 이유로 누난 증후군을 의심할 필요는 없다는 것입니다.

 

여기까지 알아본 누난증후군이 필요한 분들에게 도움이 되는 정보이길 바랍니다.

 

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